基因测序 · 阿尔茨海默病 · 精准医疗 · 癌症早筛
6月15日，《细胞》杂志刊载哈佛大学医学院团队重磅研究。团队对149个与癌症和克隆性造血相关的基因展开超深度测序（>1000×），发现阿尔茨海默病患者脑部小胶质细胞中后天产生的促癌基因突变高度富集。这些携带突变的免疫细胞可能通过受损血脑屏障从骨髓迁移至大脑，加剧神经炎症与神经元损伤。该发现首次在分子层面揭示"衰老→血癌相关基因突变→脑部免疫障碍→AD进展"的完整链条，为AD治疗开辟全新思路。
6月15日《华尔街日报》报道，FDA正式批准两款AD血液检测产品，通过检测Tau蛋白及β淀粉样蛋白等生物标志物辅助医生评估。数据显示约15%的50岁健康人群脑中已存在异常淀粉样蛋白沉积，但并非所有人都会发病。专家强调适用人群为已出现认知症状者。
中研普华6月15日发布最新行业全景报告。报告判断行业正从"营销驱动跑马圈地"转向"注册证+院内运营+数据合规+临床价值验证"综合能力比拼。基因检测具备"十五五战略定位+老龄化刚需+国产替代+医保破冰"四重红利，但无注册证、无合规数据管理体系的中小机构将批量出清。
6月17日北京商报深度报道。贝瑞基因5月19日股东大会上四项议案被否（审计机构、薪酬制度、董事提名等），第二大股东宏瓴思齐3000万股与反对票高度吻合。公司2021-2025年连续五年亏损，2026年Q1净亏1973.82万元。第一大股东天兴仪表（12.45%）明确"不谋求控制权"，实控人高扬持股已降至约5.71%，控制权稳定性存疑。6月14日董事会决议将议案再提交6月30日临时股东大会审议。
6月15日中研普华发布《2026-2030年中国基因检测行业全景调研报告》。报告指出：新《生物医学新技术条例》5月1日起施行，LDT灰色空间关闭，NGS试剂盒须取三类证；医保逐步覆盖成熟项目但价格透明化；国产测序仪替代获重点支持；基因数据主权上升为国家安全议题。行业CAGR 21.5%，未来五年赢家须完成"注册证全覆盖+院内共建+临床数据库+数据合规"闭环。
6月8日新京报报道，国药集团（北京）科技创新研究院以16.54亿元拿下肿瘤伴随诊断龙头艾德生物20%股权，实际控制人变更为中国医药集团。艾德生物深耕肺癌、结直肠癌等核心癌种基因检测，与阿斯利康、恒瑞等药企深度绑定。此次并购标志央企在精准医疗诊断端的战略卡位，可借助国药渠道网络加速产品入院。
2026年国内基因测序仪新增装机统计显示，国产测序产品中标占比持续走高。中通量测序细分市场国产设备占有率突破60%，基层医院、区域性第三方医学实验室、中小型科研单位在设备更新采购中优先选择国产机型。因美纳被列入不可靠实体清单后续效应持续发酵，三甲医院与检测服务商加速切换国产设备。
哈佛大学医学院等机构发表于Cell的研究首次揭示：阿尔茨海默病患者脑部小胶质细胞中，与血癌（克隆性造血）相关的后天促癌基因突变水平显著升高。超深度测序（>1000×）分析311份脑组织样本，发现TET2、DNMT3A、ASXL1等突变在患者小胶质细胞中富集。这些携带突变的细胞通过受损血脑屏障从骨髓迁移至大脑，加剧神经炎症。研究开辟了AD治疗的全新方向——靶向小胶质细胞中的促癌突变。
6月15日华尔街日报报道，FDA批准Fujirebio（Lumipulse）与罗氏（Elecsys）两款AD血液检测产品。检测通过pTau217与β淀粉样蛋白比值评估脑内病理变化。数据显示约15%的50岁无症状人群已有异常淀粉样蛋白沉积，75岁时超过三分之一，但并非所有阳性者都会发病。FDA审慎限定适应症：适用于已出现记忆力减退或认知功能下降症状的人群，不建议健康人群常规体检使用。
研究团队系统分析妊娠6至23周人类脑膜细胞样本，首次揭示软脑膜是"先驱层"、硬脑膜和蛛网膜随后依次形成。关键发现：软脑膜通过特定信号通路主动"招募"免疫细胞，这些免疫细胞再直接指导大脑皮层构建。研究颠覆了脑膜仅为"保护套"的传统认知，为靶向脑膜免疫微环境治疗阿尔茨海默病、孤独症等神经疾病奠定理论基础。
莫纳什大学团队在家族性AD模型小鼠实验中发现，铜基药物Cu(ATSM)可使脑部P-糖蛋白丰度提升24.1%，恢复血脑屏障排污转运功能。经56天治疗，小鼠脑部β淀粉样蛋白减少42%，空间学习能力提高近44%。该药物已在帕金森病和肌萎缩侧索硬化症临床试验中完成安全测试，有望加速AD临床试验进程。
6月10日，苏州海苗生物自主研发的"筛普乐"泛癌早筛试剂盒（AI+PCR方法学）正式获得FDA突破性医疗器械认定。这是FDA在全球泛癌筛查领域颁发的第二张认定证书，也是中国泛癌早筛领域首个获此认定的产品。该试剂盒覆盖28种癌症，仅需5ml外周血，依托AI算法+PCR平台，成本可控，有望推动泛癌早筛从实验室走向大规模公共卫生应用。
中国抗癌协会、CACA肿瘤防筛委员会主办的2026肿瘤防筛大会将于6月26-28日在杭州开元名都大酒店举行。大会由浙江省肿瘤医院、浙江省抗癌协会等承办，秉承"肿瘤防治，赢在整合"核心理念。呼应3月国家卫健委雷海潮主任关于癌症预防与早期筛查的重要指示，大会将聚焦肿瘤预防与早筛领域最新进展、前沿技术与创新实践。
基于液体活检的泛癌早筛正成为行业技术制高点。新一代技术通过高通量测序与AI算法深度融合，可一次性覆盖多种高发癌种。以睿法生物等企业为代表，通过多中心大队列临床验证，为高危人群提供高灵敏度、高特异性的精准筛查方案。ctDNA甲基化+突变联合模型成为主流技术路线，正逐步重塑癌症防治的公共卫生防线。
6月9日，惠州市中心人民医院顺利举办2026年癌症筛查与早诊培训项目开班仪式。医院党委委员、副院长熊海林致辞指出，培训课程系统实用、专业性强，勉励全体学员学以致用，精进癌症筛查早诊工作。此次培训延续了惠州连续多年的癌症早筛基层人才培养传统，旨在提升基层医疗机构的癌症防治能力。