由EADB、EADI、Bonn等国际联盟完成，整合128681例ADRD病例与849833例对照，首次采用共识荟萃分析框架系统解析ADRD遗传风险结构，16个新发现的tier 1位点为药物靶点开发提供重要依据。
今年ASCO年会多组学相关研究占比超8%，基因组研究以超半数占比稳居核心赛道。肺癌脑转移WGS分析显示68.7%样本存在全基因组加倍；胶质母细胞瘤量子AI预后模型一致性达75%-95%；Fragmentia淋巴瘤cfDNA检测模型AUC达0.944。WGS凭借无偏覆盖全基因组全景解析能力，已成为肿瘤精准医学核心底层技术。
报告指出基因测序是精准医疗的基石，战略地位堪比半导体芯片。技术端实现NGS、长读长测序、单细胞测序等多路线互补，产业链呈"漏斗型"特征。AI大模型与基因测序深度融合推动"干湿实验闭环"，测序设备向POCT化、家用化演进。行业核心矛盾在于"测得出数据、读不懂机理"，国产上游特种酶等基础材料仍依赖海外。
因美纳将基因测序做成整套"交钥匙系统"——实验室拿来就能用、用了就能稳定产出数据。2026年5月美国访华商业代表团中Illumina现身，引发行业关注。文章分析了因美纳在WGS-MRD（灵敏度10ppm/特异性99.5%）等临床方向的布局，及其对中国基因测序市场格局的影响。
6月4日基因测序板块较上一交易日下跌1.43%，仟源医药领跌。当日上证指数报4057.78点，下跌0.64%。板块主力资金净流出3.82亿元，游资资金净流入8476.2万元，散户资金净流入2.98亿元。板块流通市值约3154亿元。
EADB、EADI、Bonn等国际联盟联合完成，成果发表于Nature Genetics。整合128681例ADRD病例和849833例对照的样本数据，识别91个风险位点（含16个新发现tier 1位点），56个获临床诊断AD特异性验证。风险基因显著富集于小胶质细胞表达及tau蛋白、淀粉样蛋白、脂质代谢、免疫等经典通路。不含APOE的PGS最高十分位人群Braak stage>4风险增加2.05倍。
宣武医院韩璎教授解读JAMA Neurology 2026年5月纵向研究：联合检测血浆%p-tau217和eMTBR-tau243两项标志物，可将3期患者正确识别率从9.4%提升至44.0%。血液分期系统与AD协会PET金标准C指数达0.91。生前判定3/4期的患者88%尸检显示大范围淀粉样斑块沉积，2级以下患者68%-89%尸检证实无或极低AD病理改变。研究基于BioFINDER-2（872人）和Knight ADRC（156人）队列。
《Lancet》AD专刊综述系统阐述诊断、治疗与预防策略重大突破。仑卡奈单抗、多奈单抗已在45国获批，18个月内可大幅清除脑内淀粉样蛋白（多奈单抗清除率超80%），分别延缓认知衰退约27%和36%，相当于18个月延缓疾病进展约5-6个月。NNT方面，防止1例18个月内病情进展需仑卡奈单抗治疗13人，多奈单抗10人。传统胆碱酯酶抑制剂随访2-8年死亡相对风险降低27%-42%。
由北京、上海医学会检验医学分会联合制定，发表于《中华检验医学杂志》2026年第5期。首次系统规范AD血液蛋白标志物的临床价值、检测技术、应用场景与质量控制，标志AD诊断从"有创、高价"迈向"无创、普惠"新阶段。共识立足我国老龄化现状，为AD早筛与精准诊断提供标准化操作框架。
Nature Neuroscience发表突破性研究，首次揭示tau蛋白缠结如何通过全新分子通路杀死脑细胞。研究团队经过数十年攻关，破解了AD领域最核心的未解之谜——tau蛋白异常抱团形成"乱麻疙瘩"后，究竟通过什么方式导致神经元大面积死亡。这一发现为开发靶向tau蛋白的新一代AD药物提供了明确的干预靶点。
燃石医学携CanCatch Surf、CanCatch Custom、SPIRAL三大自主研发平台亮相ASCO。肺癌研究：455例I-III A期患者中，ctDNA阳性I期肺腺癌2年RFS仅60%（阴性96%），阳性是独立不良预后因子。GIST研究：MRD阳性患者DFS明显缩短，1例ctDNA较CT提前3个月预警复发。乳腺癌SPIRAL平台：特异度100%，灵敏度随分期提升至IV期100%。
由中国抗癌协会、CACA肿瘤防筛委员会主办，浙江省肿瘤医院联合承办。国家卫健委雷海潮主任强调癌症防治关键在于预防与早期筛查。大会将聚焦肿瘤防筛技术前沿突破、临床转化实践与产学研融合创新，推动癌症防控"关口前移"战略落地。浙江省癌症基金会及CACA十大专业委员会共同参与。
在2026 ZAODX早筛大会上，觅瑞集团联合创始人、CTO兼中国区总裁邹瑞阳博士发表主题演讲，以全球视野结合亚洲高发癌种特征，阐述从单癌种筛查到多癌种联合检测的技术演进路径。觅瑞Galleri同类产品在亚洲人群中的验证数据受到关注。
BIO 2026展览面积25000平方米，55国近600家参展，参会客商突破20000人次，同期论坛135场。北美生物医药整体市场规模突破5200亿美元，AI相关生物医药市场增速超15%，中小企业IPO与并购交易数量同比涨28%。创新生物药占比27%，IVD原料与配套试剂占19%，AI生物数字化与生命科学软件占13%。